PREVIA
Se recuerdan los aspectos conceptuales y epidemiológicos básicos con la rareza dependiente de su baja frecuencia, advirtiendo sobre la repercusión de la zona geográfica (diferencias en países industrializados y en zonas en vía de desarrollo) y de la misma edad, con distinciones en el niño y en el adulto. También se consideran sus peculiaridades sintomáticas y las dificultades de todo tipo (diagnósticas, terapéuticas) que las apartan de las enfermedades consideradas habituales. Se asiste a un incremento probable, analizando las causas por las que los tres millones de personas afectas en España pueden estar aumentando, en una época donde quedó atrás el concepto meramente clínico o descriptivo de las anomalías, por los grandes progresos en el estudio de sus factores causales. En la etapa actual hay un enfoque global o integral de las enfermedades raras gracias a los avances en la etiopatogenia donde destacan los métodos genéticos de perfeccionamiento continuo; y con repercusiones en el diagnóstico, en la prevención y en la difícil terapéutica.
Manuel Cruz Hernández
Catedrático Emérito de la Universitat de Barcelona
Presidente de Honor de la Asociación Española de Pediatría
PROGRAMA —
8.45h: Santa Misa en el Palau Macaya
9.15h: Breve presentación: Sr. J. Mª. Genescà, Presidente de La Fundació Casa de Misericòrdia de Barcelona
9.30h: PONENCIA INAUGURAL: INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS, Prof. Manuel Cruz, Catedrático de Pediatría
10h: MESA 1 (Moderador: Dr. J.Mª. Simón)
– Introducción a las MPN: Sr. Peter Löffelhardt. Asociado de Mpn-advocates
– Enfermedad de Pompe: Sra. Mª. Ángeles Macanás, Murcia
– La formulación magistral en las enfermedades raras: Dr. Joaquín Callabed, Pediatra, Reial Academia de Medicina de Catalunya
– El embarazo en la adolescente. Dr. J.Mª. Lailla, Catedrático de Obstetricia y Ginecología
10.45h: PAUSA CAFÉ
11h: MESA 2 (Moderador: Sr. Peter Löffelhardt)
– El trabajo de FEDER. Sr. Jordi Cruz. Federación Española de Enfermedades Raras
– Día a día de los niños. Síndrome de Sanfilippo: Sra. Janette Ojeda. Fundación Sanfilippo
– Alcaptonuria: Dra. Helena Glasová. Facultad de Medicina de Bratislava
– Síndrome de mutación de voz… Dr. Pedro Clarós. Real Academia Europea de Doctores
11.45h: DIÁLOGO (sujeto a cambio de horario)
12.15h: MESA 3 (Moderador: Dr. Jorge Buxadé)
– Papel de los médicos católicos: Dr. Adalbert Marquès, Presidente de Metges Cristians de Catalunya
– El apoyo a las famílias: Sr. Raúl Sánchez. Famílias Numerosas de Catalunya
– Inclusión de niños con discapacidad intelectual: Sr. Felio Vilarrubias. Fundador de Talita Fundació Privada
– Cuidados paliativos perinatales: Dra. Ana Martín Ancel. Hospital S. Joan de Déu
13.30h: PONENCIA CONCLUSIVA
Dra. Gabriella Gambino, Subsecretario para la Vida del Dicasterio Laicos, Familia y Vida (Mensaje)
14.30h: COCKTAIL
