PRÓLOGO
La Fundación Casa de Misericòrdia de Barcelona, con el patrocinio científico de la FIAMC, organiza periódicamente Jornadas de estudio sobre temas que interesan especialmente a los niños y a los jóvenes. Siempre desde una perspectiva científica, social y desde el humanismo cristiano. De hecho, muchos de los temas importan especialmente al Santo Padre Francisco y en numerosas ocasiones él mismo o sus colaboradores han pedido más atención hacia los mismos.
Se ha tratado sobre el tráfico de niños, la marihuana, el transhumanismo, los retos digitales, la inteligencia artificial… Esta vez hemos querido abordar el complejo mundo de las enfermedades raras. Lo hemos hecho por varios motivos. Se trata de un grupo grande de enfermedades (miles), la mayoría de base genética, poco frecuentes si se toman en cuenta aisladamente, pero que afectan especialmente o debutan en la infancia, y en conjunto atañen a muchas personas. Es necesario atraer más la atención de las familias, la escuela y los profesionales sanitarios. Asimismo, al tratarse de patologías infrecuentes una a una, su investigación no suele ser rentable para la industria farmacéutica, a pesar de la cierta implicación de la misma en su responsabilidad social corporativa. Es posible que los estados, las universidades y los grandes espónsores privados tengan que tomar más iniciativas para atenderlas adecuadamente.
La parte científica de la Jornada empieza con una gran lección magistral llevada a cargo por el insigne profesor Manuel Cruz, catedrático de pediatría, autor del gran Tratado de pediatría con el que han estudiado y estudian varias generaciones de médicos, y coautor junto con el doctor Bosch de un Manual ilustrado de enfermedades raras. En una ponencia de media hora, cuyo resumen aportamos en esta publicación, nos hace entrar en materia y nos refiere el estado actual de la cuestión.
A continuación, se trata sobre algún ejemplo concreto de este tipo de enfermedades o transtornos desde el punto de vista de algún enfermo, de un activista, de un pediatra social, de un obstetra, de la Federación Española de Enfermedades Raras, de grupos de apoyo a las familias… No falta también algún caso anecdótico, que rompe algo la tristeza del tema, o una ponencia sobre los cuidados paliativos perinatales, que no pueden ser obviados en ningún caso.
La ponencia conclusiva, a cargo de la doctora Gabriella Gambino, subsecretaria del área de vida del Dicasterio de la Santa Sede para los laicos, la familia y la vida, ha dado un último toque personalista a la cuestión y ha mostrado la solicitud que siempre ha tenido la Iglesia para con las personas con enfermedades o discapacidades.
La Jornada fue diseñada para contribuir a sensibilizar a toda la sociedad sobre lo mucho que aún debe hacerse para ayudar a las personas afectas de enfermedades raras. Toda la Jornada, así como un resumen y todas y cada una de las ponencias se han colgado en el canal de Youtube de la Fundación para que sigan dando frutos al igual que las anteriores, que ya cuentan con miles de visualizaciones.
Dr. José María Simón Castellví
Past President de la FIAMC y Vicepresidente de la FCMB
